La coocurrencia del síndrome de Down (SD) y el trastorno del espectro autista (TEA) es un área de investigación que ha ganado atención en los últimos años. A continuación, se presenta un resumen de los hallazgos clave y las tendencias identificadas en estudios y publicaciones académicas:
- Prevalencia de TEA en personas con síndrome de Down
Estudios recientes sugieren que entre el 16% y el 18% de las personas con síndrome de Down también cumplen criterios diagnósticos para TEA, una prevalencia significativamente mayor que en la población general (1-2%).
La variabilidad en las cifras puede atribuirse a diferencias en los métodos de evaluación y a la superposición de síntomas entre ambas condiciones.
- Características clínicas y diagnósticas
La identificación de TEA en personas con SD puede ser compleja debido a la superposición de características conductuales y cognitivas, como dificultades en la comunicación social y comportamientos repetitivos.
Herramientas de evaluación adaptadas, como el Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), han demostrado ser útiles para diferenciar entre las características propias del SD y las del TEA.
- Factores de riesgo y bases biológicas
Se ha propuesto que la presencia de una copia extra del cromosoma 21 en el SD podría influir en el desarrollo de circuitos cerebrales asociados con el TEA.
Algunos estudios han identificado genes en el cromosoma 21, como DYRK1A y RCAN1, que podrían estar relacionados con el desarrollo de características autistas.
Factores adicionales, como la edad materna avanzada y complicaciones perinatales, también podrían contribuir al riesgo de coocurrencia.
- Impacto en el desarrollo y calidad de vida
La coocurrencia de SD y TEA se asocia con mayores desafíos en el desarrollo cognitivo, lingüístico y social en comparación con el SD solo.
Las familias de personas con ambas condiciones reportan mayores niveles de estrés y necesidad de apoyo especializado.
